ما هي متلازمة ريت ومتى تظهر على الأطفال؟
الأسئلة الشائعة
لماذا متلازمة ريت تصيب الإناث أكثر؟
تؤثر متلازمة ريت بشكل أساسي على الإناث لأن جين MECP2 يقع على الصبغي X. الإناث لديهن صبغيان X، بينما الذكور لديهم صبغي X واحد وصبغي Y واحد. والجدير بالذكر أنه في الإناث، إذا كان أحد صبغيّ X يحمل طفرة في جين MECP2، يمكن للصبغي X الآخر تعويض الجين المعيب، مما يؤدي إلى أعراض أخف أو حتى عدم وجود أعراض على الإطلاق. ومع ذلك، في الذكور، وجود صبغي X واحد يعني عدم وجود نسخة احتياطية لجين MECP2. نتيجة لذلك، فإن أي طفرة في هذا الجين من المحتمل أن تكون لها تأثيراً أشد على تطور ووظيفة الدماغ.
هل متلازمة ريت وراثية؟
نعم، تُصنف متلازمة ريت على أنها مرض وراثي نادر وتظهر أعراضه نتيجة بعض الطفرات الوراثية في الجينات.
مشاركة المقال
الأسئلة الشائعة
لماذا متلازمة ريت تصيب الإناث أكثر؟
تؤثر متلازمة ريت بشكل أساسي على الإناث لأن جين MECP2 يقع على الصبغي X. الإناث لديهن صبغيان X، بينما الذكور لديهم صبغي X واحد وصبغي Y واحد. والجدير بالذكر أنه في الإناث، إذا كان أحد صبغيّ X يحمل طفرة في جين MECP2، يمكن للصبغي X الآخر تعويض الجين المعيب، مما يؤدي إلى أعراض أخف أو حتى عدم وجود أعراض على الإطلاق. ومع ذلك، في الذكور، وجود صبغي X واحد يعني عدم وجود نسخة احتياطية لجين MECP2. نتيجة لذلك، فإن أي طفرة في هذا الجين من المحتمل أن تكون لها تأثيراً أشد على تطور ووظيفة الدماغ.
هل متلازمة ريت وراثية؟
نعم، تُصنف متلازمة ريت على أنها مرض وراثي نادر وتظهر أعراضه نتيجة بعض الطفرات الوراثية في الجينات.
مشاركة المقال
